Jak rozpoznać zespół Turnera?

Category: Choroby 54 0

Pod nazwą zespołu Turnera funkcjonuje choroba genetyczna, dotykająca kobiet. Jej istotą jest brak jednego z chromosomów X, odpowiadającego za podkreślenie fizycznych cech płciowych. Dolegliwość ta została bardzo dokładnie opisana przez Henry’ego Turnera, amerykańskiego endokrynologa, w 1938 roku: lekarz miał okazję obserwować kilka pacjentek, cierpiących na te same dolegliwości. Charakterystyczne symptomy tego genetycznego zaburzenia określa się od tamtego czasu stygmatami turnerowskimi. Szacuje się, że z wadliwym drugim chromosomem X, rodzi się jedna na dwa i pół tysiąca dziewczynek.

Objawy zespołu Turnera

Zdiagnozowanie zespołu Turnera jest możliwe już po dostrzeżeniu charakterystycznych cech fizycznych, jakie objawiają się u chorych. Panie cierpiące na tę chorobę odznaczają się niskim wzrostem i krępą budową ciała: ich kończyny są zwykle nieproporcjonalnie krótkie, w stosunku do reszty ciała. Znamienna jest także bardzo krótka szyja, uwagę mogą zwracać też nieprawidłowości w obrębie łokci i kolan, wady zgryzu i wyjątkowo wysokie sklepienie podniebienia czy specyficzny kształt płytek paznokci. Jednak zasadnicze problemy zdrowotne chorych dotyczą układu płciowego, który nie rozwija się w odpowiedni sposób. Zazwyczaj elementy układu rozrodczego, jak chociażby jajniki, nie wykształcają się zupełnie prawidłowo, czego konsekwencją jest niewłaściwe przebieganie procesu dojrzewania. To właśnie wówczas możliwe jest zdiagnozowanie choroby, jako że wówczas wyglądająca w dość charakterystyczny sposób dziewczynka nie doświadcza spodziewanych symptomów płciowego dojrzewania, jak choćby miesięcznego krwawienia. Sygnałem potwierdzającym podejrzenie zespołu Turnera może być fakt, że mimo wejścia w okres pokwitania, dziecko nie rośnie tak szybko, jak jego rówieśnicy. Oczywiście osoba chora nie musi przejawiać wszystkich symptomów, jednak dowiedziono także, że temu zespołowi często towarzyszą zaburzenia w funkcjonowaniu układu krwionośnego, tarczycy czy nerek – stąd chore często cierpią na inne przewlekłe choroby.

Leczenie

Medycyna może radzić sobie z konsekwencjami tej choroby genetycznej głównie poprzez naprawianie szkód, jakie wyrządził brak lub upośledzenie ważnego chromosomu. Pacjentce można podawać poszczególne hormony, na przykład hormon wzrostu lub konkretne hormony żeńskie, wyzwalające pojawienie się danych cech płciowych. Jednocześnie należy zająć się leczeniem osłabionych układów organizmu, w zależności od tego, który z nich sprawia chorej zdrowotne problemy. Kobieta z zespołem Turnera powinna być ponadto pod stałą obserwacją endokrynologa.

Źródła:

    Add Comment